منتديات الموازين الرسميه - للوراثة البشرية

المختصر / كشفت دراسة سعودية نشرت الخميس الماضي في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية AJHG عن جينا ، مسؤولا عن مرض وراثي نادر.
وقال باحثون من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض أنهم اكتشفوا جينا مسؤولا عن مرض وراثي نادر لدى ثماني عائلات سعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا، جرى تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي.
وقال الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي إن الفريق البحثي استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى C2ORF37 في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكياً لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي ينتج عنها تخلف عقلي، واضطراب في التوتر العصبي، وحدوث الصلع، والصمم، وضعف الخصوبة، ومرض السكري.
وبين الباحث أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية بمركز أبحاث التخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده، وهو ما تأكد إثر إجراء الفحوصات المطلوبة، مشيراً إلى أن ذلك يعد تأكيداً على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في السعودية.
وأكد الدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة . حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم PGD، وهي تقنية تحديد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى إثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي للأب وبويضة الأم، وهو مايتوافر في المستشفى التخصصي.
وذكر المشرف العام التنفيذي لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي في تصريح صحفي أمس أن الاكتشاف يأتي في إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي. خاصة في مجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض. مما سيساعد في تحديد خطط وأساليب علاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية.
واعتبر المدير التنفيذي لمركز الأبحاث الدكتور سلطان السديري أن الاكتشاف البحثي يمثل أهمية كبيرة في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الإكلينيكية، وهو نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريين من جهة أخرى مما سينعكس إيجاباً في تقديم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية.
يذكر أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور أنس الأعظمي، والدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الأمراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي.

المصدر: باب